AMICa ODV | Malattia di Castleman

La malattia di Castleman

Descritta per la prima volta nel 1954 dal Dr. Benjamin Castleman, medico e patologo statunitense, la Malattia di Castleman (CD) è una patologia rara che può colpire tutte le età e comprende un gruppo eterogeneo di disordini linfoproliferativi. Nei pazienti colpiti, si assiste ad una condizione di diversi organi possono essere danneggiati A causa della rarità della patologia, la reale incidenza è ancora parzialmente sconosciuta. Tuttavia, secondo l’analisi di due database (IMS LifeLinkTM; Truven Health Analytics MarketScan®), è stata stimata un’incidenza di 21 casi per milione di persone l’anno negli Stati Uniti.

Sottotipi

In base al numero di stazioni linfonodali coinvolte, si distinguono inizialmente due categorie:

Quest’ultima tipologia viene ulteriormente distinta in altri sottogruppi:
MCD associata alla sottofamiglia del virus dell’herpes HHV-8 (circa 30-40% dei casi)
MCD associata alla POEMS (polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, picco monoclonale e alterazioni cutanee, circa 10-20% dei casi)
MCD idiopatica (iMCD): chiamata così in quanto la causa è sconosciuta (circa 50-60% dei casi)

La diagnosi

La malattia di Castleman, poiché rara e con una sintomatologia simile ad alcuni tumori e patologie autoimmunitarie, può risultare difficile da diagnosticare. A causa della complessità della malattia, spesso è necessario escludere altre condizioni infettive, autoimmuni e linfoproliferative prima che sussista il sospetto concreto di CD.
La diagnosi accurata dipende dall’insieme di esami istopatologici e clinici. In paticolare, la diagnosi istologica, eseguita tramite biopsia del linfonodo sede di malattia, è essenziale per la diagnosi della malattia di Castleman.

Sintomi

La malattia di Castleman presenta un ampio spettro di manifestazioni cliniche di gravità variabile e che possono culminare in alcuni casi anche in una insufficienza multiorgano rischiosa per la vita del paziente.
La forma unicentrica può essere asintomatica alla diagnosi ed essere riscontrata occasionalmente in seguito ad indagini strumentali, eseguite per altri motivi, a livello di torace e addome. I sintomi della UCD tendono ad essere lievi e possono verificarsi in seguito a compressione dei tessuti circostanti da parte dei linfonodi in rapida espansione. Le manifestazioni sistemiche e le anomalie laboratoristiche, seppur infrequenti in tale forma, possono essere riscontrate in alcuni pazienti. Nei pochi casi sintomatici sono stati riscontrati dispnea, sensazione di oppressione toracica, tosse secca e lombalgia, mentre più raramente possono essere presenti pemfigo (dermatosi bollose ad eziologia autoimmune) e bronchiolite.
Nella forma multicentrica i sintomi si verificano a causa della risposta iperinfiammatoria sistemica e tendono ad essere più gravi rispetto ai sintomi tipici della forma unicentrica. Molti pazienti presentano febbre, epatomegalia, splenomegalia, tosse, dispnea, stanchezza, dolori addominali e articolari ed edemi.

La Malattia di Castleman è una patologia rara tanto da essere inserita nell’Elenco delle malattie rare all’interno del Portale delle malattie rare del Ministero della Salute.

Le mutazioni genetiche sono all’origine della maggior parte delle malattie rare, tuttavia le restanti, possono presentare origini diverse quali, ad esempio, infettive o tumorali.

Queste possono insorgere a qualsiasi età e rappresentano anche forme gravi di malattia, tendenzialmente croniche e talvolta progressive.

Le malattie rare

Sono definite “malattie rare” un esteso ed eterogeneo gruppo di patologie che interessano un numero ristretto di persone. Nello specifico, l’Unione Europea considera “rara” una patologia con incidenza pari a 1 caso ogni 2.000 persone.
Le mutazioni genetiche sono all’origine della maggior parte delle malattie rare, tuttavia le restanti, possono presentare origini diverse quali, ad esempio, infettive o tumorali. Queste possono insorgere a qualsiasi età e rappresentano anche forme gravi di malattia, tendenzialmente croniche e talvolta progressive.

Criticità delle malattie rare

Per via della loro scarsa frequenza e del conseguente limitato interesse da parte del mercato farmacologico, per molti anni, le conoscenze mediche sulle malattie rare sono state scarse, poco adeguate e, soprattutto, ampiamente trascurate dalla ricerca e dalle istituzioni. Tutto ciò ha causato considerevoli danni a carico dei pazienti che vanno incontro a grandi difficoltà nel raggiungere una diagnosi, nell’ottenere informazioni e nel venire orientati verso professionisti competenti.
Se l’accesso alle cure, l’inserimento sociale, professionale e civico sono difficoltà comuni a qualsiasi “cittadino-paziente”, il paziente affetto da patologia rara, oltre a vivere una difficoltà ancor più profonda, risulta essere più vulnerabile sul piano psicologico, sociale, economico e culturale.
Per la maggior parte di queste malattie, oggi, non è disponibile una cura efficace, tuttavia, in diversi casi trattamenti appropriati migliorano la qualità di vita del paziente e prolungano la sua aspettativa di vita.